验个血就能筛检胎儿唐氏症!柯沧铭告诉你,为何需要做羊膜穿刺?

2019 12/03 12:01
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人称「柯刺王」的柯沧铭医师,在妇产界享有羊膜穿刺失误率趋近于零的美名,他以数十年来的临床经验,告诉你羊膜穿刺有其不可取代的诊断地位,若需要确诊胎儿是否患唐氏症或其他染色体、基因体和单一基因疾病,还是应进

双刃穿刺

  人称「柯刺王」的柯沧铭医师,在妇产界享有羊膜穿刺失误率趋近于零的美名,他以数十年来的临床经验,告诉你羊膜穿刺有其不可取代的诊断地位,若需要确诊胎儿是否患唐氏症或其他染色体、基因体和单一基因疾病,还是应进行羊膜穿刺。

  几乎每个孕妈咪都知道,国民健康署有补助34岁以上的高龄孕妇或疑似异常的孕妈咪,每一胎补助5,000元进行羊膜穿刺检查,但是有很多孕妈咪还是很担心,羊膜穿刺具有1/2,000~1/1,000的流产风险,因此不敢进行检查,希望以第一孕期唐氏症筛检(初唐)、第二孕期唐氏症筛检(中唐)或非侵入性胎儿染色体筛检(NIPT)取代,这样可以吗?

  初唐、中唐、NIPT检查都不是百分百准确

  柯沧铭妇产科诊所院长柯沧铭表示,初唐是透过抽血加上照超音波,检查胎儿的颈部透明带、心脏、肝脏静脉导管、鼻骨、颜面角度等,综合评估后合并(delete)算出胎儿唐氏症的风险值,筛检准确率约为30%以上左右;而中唐只需抽血,筛检准确率为20%。

  至于NIPT又称为NIPS、NIFTY,则以抽母血检查胎儿染色体是否异常,但是孕妈咪血液里有90%DNA都是自已的,仅有10%是胎儿的DNA,当前技术仍无法将母体和胎儿的DNA分离,两者相混一起检验的结果,容易有伪阳性和伪阴性的问题,使得准确率大为下降。由此可知道,目前大家所熟悉的初唐、中唐或NIPT,都不是百分之百准确的筛检工具。

  羊膜穿刺可确诊唐氏症

  柯沧铭医师表示,虽然NIPT相对初唐、中唐筛检率较高,但仍无法等同羊膜穿刺的地位,因为羊膜穿刺是百分之一百确诊,而NIPT是筛检性质,所以,若孕妈咪在初唐、中唐、NIPT检查发现异常,最后仍需要以羊膜穿刺进行确诊。

  哪些孕妈咪需要做羊膜穿刺?

  柯沧铭医师强调,由于染色体异常与年纪有关,年轻孕妇若没有其他高危险妊娠因素,基本上不会主动建议做羊膜穿刺。然而,除了染色体以外,若是基因体与单一基因出现问题,则与年纪无关。因此,他建议,有以下3种状况的孕妈咪,可考虑进行羊膜穿刺检查:

  34岁以上的高龄孕妇

  34岁以上高龄孕妇产下唐氏症宝宝的机率高达1/300,因此国健署补助孕妈咪进行羊膜穿刺检查。柯沧铭医师说明,高龄孕妇一定要做羊膜穿刺,因为不管是自然受孕、人工受孕或试管婴儿,胎儿异常的机率都是一样的,虽然大部分异常胎儿,在怀孕初期会自动淘汰掉,但有些不会,这就是为何需要检查的目的原因。

  胎儿可能异常的状况

  其次,超音波检查后发现胎儿疑似异常,或是父母双方染色体有问题,或者父母为某些单一基因疾病的带因者或患者,这些状况也符合国健署补助羊膜穿刺和染色体检查的资格,建议进行羊膜穿刺检查。

  过度紧张焦虑的孕妈咪

  柯沧铭医师提到,有高达20%至30%孕妈咪属于非常焦虑类型,如果真的十分担心胎儿有染色体、基因体、单一基因的问题,可加做羊膜穿刺检查,让自己更安心。

  以上3类型孕妈咪都建议做羊膜穿刺,因为初唐、中唐和NIPT等血液检查,主要针对染色体层次的疾病进行筛检,例如:唐氏症,而基因体和单一基因的问题,仍必须透过羊膜穿刺抽羊水,再以基因晶片分析、单基因疾病检验,才能进一步诊断。


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